Урок 87. Репродуктивне консультування

Урок 87. Репродуктивне консультування

---

Місце уроку в темі: Два заключні уроки теми «Репродукція та розвиток». Узагальнюють знання з генетики, ембріології та молекулярної біології в єдину практичну площину. Логічне завершення циклу про онтогенез та основа для розуміння сучасної репродуктивної медицини.

Проблема уроку:  Як знання генетики та біології розвитку можуть допомогти людям приймати обґрунтовані та відповідальні рішення щодо народження здорової дитини в складних ситуаціях?

Очікувані результати для вчителя:

Очікувані результати для учнівства:

Ключові слова:

• епродуктивне консультування
• генетичний анамнез
• сімейне дерево
• каріотип
• преімплантаційна генетична діагностика (ПГД)
• етична дилема
• недирективність

План уроку

1. Вступ  
2. Мотивація
3. Повторення
4. Тобі може знадобитися
5. Життєва ситуація
6. Попрактикуй самостійно
7. Рефлексія

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

🛠 Як провести:

• Фіксувати всі ідеї учнів на дошці (розпитування сімейного анамнезу, аналізи крові, вивчення захворювання). Структурувати їх у логічний план роботи консультанта. Підвести до думки: «Отже, сьогодні ми станемо такими експертами та пройдемо цей шлях від початку».

Кейс №1 :

«До клініки звернулися подружжя, яке планує вагітність. У сім’ї дружини є випадки муковісцидозу (аутосомно-рецесивне захворювання). Її старший брат помер від цієї хвороби. Батьки подружжя здорові. Чоловік сімейного анамнезу муковісцидозу не знає. Оцініть ризики».


«Які перші кроки має зробити фахівець, щоб допомогти цій парі? З чого почати дослідження?»
Скористайтесь цим ресурсом для дослідження цієї хвороби

https://www.omim.org/

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

• Заохочуйте учнів пояснювати чим заповнити комірки
• Поради для вчителя: Адаптуйте рівень обговорення. Заохочуйте учнів пояснювати значення термінів своїми словами.

Питання для актуалізації:

1. Що таке аутосомно-рецесивний тип успадкування?
2. Які види хромосомних мутацій ви знаєте?
3. Що таке мейоз і чому його порушення важливі в контексті репродукції?

Міст: «Ми знаємо теоретичні основи. Зараз застосуємо їх на практиці, розподіливши завдання між спеціалізованими лабораторіями».

---

Репродуктивне консультування — це комплексна медико-генетична допомога парам, що планують дитину, спрямована на оцінку ризиків народження дитини з спадковими захворюваннями та інформування про можливі варіанти.

Ключові етапи консультування:

1. Збір сімейного анамнезу — побудова родовиду для виявлення типів успадкування захворювань.
2. Цитогенетичний аналіз — дослідження кариотипу (набору хромосом) для виявлення хромосомних аномалій.
3. Молекулярно-генетична діагностика — виявлення конкретних мутацій у генах.
4. Оцінка ризиків — розрахунок ймовірності народження хворої дитини.

Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — метод дослідження ембріона до імплантації в матку під час ЕКЗ для виявлення генетичних патологій.

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 25 хв.

🎯 Мета:

• Вчитель виступає як координатор, обходить групи, допомагає наводячими питаннями. Чітко контролює час.
• Необхідно роздрукувати матеріали для лабораторій для кращої залученості та ефективності

Організаційний момент: «Єдиний медичний висновок» Кожна лабораторія отримує свою частину загального «Клінічного кейсу». Ваше завдання — не просто виконати вправу, а заповнити відповідний розділ у Медичному висновку родини. Наприкінці уроку всі три лабораторії об’єднують дані, щоб надати парі фінальну рекомендацію.

Формат: Клас об’єднується в 3 команди-лабораторії. Кожна отримує один блок завдань, пов’язаних із Кейсом №1.

Лабораторія 1: Генеалогічний аналіз.

• Завдання: За описом сімейного анамнезу з Кейсу №1 побудуйте родовід (сімейне дерево).
• Питання для дослідження:
  1. Який тип успадкування муковісцидозу?
  2. Який генотип брата дружини (помер)? Який генотип може бути у самої дружини (носій/здорова)?
  3. Якщо чоловік здоровий і не є носієм, який ризик для їхніх дітей? А якщо він теж носій?
• Матеріал: Бланки для побудови родовидів, умовні позначення.

Лабораторія 2: Цитогенетика та скринінг.

• Завдання: Проаналізуйте «кариотипи» подружжя 
• Питання для дослідження:
  1. Чи є видимі хромосомні аномалії (напр., трисомія, делеція)?
  2. Як така аномалія могла виникнути (помилка в мейозі чи мітозі)?
  3. Як вік батьків може впливати на ризик хромосомних патологій?
• Матеріал: Зображення нормальних та аномальних кариотипів  

Лабораторія 3: Сучасна діагностика (ПГД).

• Завдання: Вивчіть схему преімплантаційної генетичної діагностики.
• Практична частина: Дано результати аналізу 5 ембріонів на наявність мутації CFTR (гени муковісцидозу): «+» — мутантний алель присутній, «-» — відсутній. Визначте, які ембріони здорові, які — носії, а які хворі. Який ембріон доцільно імплантувати?
• Питання для дослідження: Які переваги та етичні питання виникають при використанні ПГД?
• Матеріал: Схеми процедури ПГД, таблиці з результатами аналізу.

Таблиця результатів аналізу:

Ембріон №	Результат тесту	Статус (здоровий/носій/хворий)	Рекомендація до імплантації
1	– / –
2	+ / –
3	+ / +
4	– / +
5	– / –

Питання для дослідження:

1. Які ембріони ви відхилите? Чому?
2. Якщо у вас є вибір між «здоровим» та «носієм», кого ви оберете?
3. Етичне питання: Що робити з ембріонами, які не були використані?

---

Задача «Генетичний прогноз»

Умова: Муковісцидоз — аутосомно-рецесивне захворювання ($a$). Подружжя пройшло скринінг, який показав, що і чоловік, і дружина є клінічно здоровими, але обидва є носіями гена муковісцидозу (генотипи $Aa$).

Завдання:

1. Складіть схему схрещування ($Aa \times Aa$).
2. Обчисліть імовірність (%) народження дитини, яка буде:
   • а) Повністю здоровою (не носієм);
   • б) Здоровим носієм;
   • в) Хворою на муковісцидоз.

Відповідь: __________________________________________________________________

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

Як провести:

• Швидке коло відповідей: Оберіть 2-3 учнів, які поділяться своїми відповідями.

Модифікація рефлексії: «Валіза, м’ясорубка, кошик»

Валіза: Що з уроку я заберу з собою (найважливіше)?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

М’ясорубка: Що було складним і ще треба «перекрутити» (осмислити)?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Кошик: Що здалося зайвим або незрозумілим?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Міст до наступного уроку: «Сьогодні ми зібрали наукові дані. Але консультація — це не просто цифри. Наступного разу ми навчимося на основі цих даних будувати розмову з пацієнтами та приймати рішення, враховуючи не лише генетику, а й етику та емоції».

---

Цей розділ допоможе тобі зазирнути у майбутнє біології та зрозуміти, як генетика вже сьогодні змінює життя реальних людей.

1. Віртуальний кінозал: Генетична революція

Переглянь запропоновані відео та дай відповіді на запитання:

• Відео 1: “Генетична інженерія CRISPR” (посилання)
  • Завдання: Уяви, що CRISPR — це «генетичні ножиці». Як саме бактерії використовують цю систему для захисту від вірусів?
  • Поміркуй: Чи етично, на твою думку, створювати «дизайнерських немовлят» (обирати колір очей чи рівень інтелекту), якщо технологія дозволяє це зробити?
• Відео 2: “Таємниці ДНК: Пошук родини” (посилання)
  • Завдання: У відео розповідається про Джуді, яка шукала свого батька-китайця через 70 років. Як сучасні бази даних ДНК допомагають відновлювати родинні дерева, навіть коли історичні записи втрачені?
• Відео 3: “Подкаст про ДНК та старіння” (посилання)

Завдання: Генетик Дмитро Микитенко порівнює наш генетичний матеріал із величезною бібліотекою. Що в цій метафорі означає «хромосома», а що — «мутація»?

Урок 87. Репродуктивне консультування

---

Місце уроку в темі: Два заключні уроки теми «Репродукція та розвиток». Узагальнюють знання з генетики, ембріології та молекулярної біології в єдину практичну площину. Логічне завершення циклу про онтогенез та основа для розуміння сучасної репродуктивної медицини.

Проблема уроку:  Як знання генетики та біології розвитку можуть допомогти людям приймати обґрунтовані та відповідальні рішення щодо народження здорової дитини в складних ситуаціях?

Очікувані результати для учнівства:

Ключові слова:

• епродуктивне консультування
• генетичний анамнез
• сімейне дерево
• каріотип
• преімплантаційна генетична діагностика (ПГД)
• етична дилема
• недирективність

План уроку

1. Вступ  
2. Мотивація
3. Повторення
4. Тобі може знадобитися
5. Життєва ситуація
6. Попрактикуй самостійно
7. Рефлексія

---

Кейс №1 :

«До клініки звернулися подружжя, яке планує вагітність. У сім’ї дружини є випадки муковісцидозу (аутосомно-рецесивне захворювання). Її старший брат помер від цієї хвороби. Батьки подружжя здорові. Чоловік сімейного анамнезу муковісцидозу не знає. Оцініть ризики».


«Які перші кроки має зробити фахівець, щоб допомогти цій парі? З чого почати дослідження?»
Скористайтесь цим ресурсом для дослідження цієї хвороби

https://www.omim.org/

---

Питання для актуалізації:

1. Що таке аутосомно-рецесивний тип успадкування?
2. Які види хромосомних мутацій ви знаєте?
3. Що таке мейоз і чому його порушення важливі в контексті репродукції?

Міст: «Ми знаємо теоретичні основи. Зараз застосуємо їх на практиці, розподіливши завдання між спеціалізованими лабораторіями».

---

Репродуктивне консультування — це комплексна медико-генетична допомога парам, що планують дитину, спрямована на оцінку ризиків народження дитини з спадковими захворюваннями та інформування про можливі варіанти.

Ключові етапи консультування:

1. Збір сімейного анамнезу — побудова родовиду для виявлення типів успадкування захворювань.
2. Цитогенетичний аналіз — дослідження кариотипу (набору хромосом) для виявлення хромосомних аномалій.
3. Молекулярно-генетична діагностика — виявлення конкретних мутацій у генах.
4. Оцінка ризиків — розрахунок ймовірності народження хворої дитини.

Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — метод дослідження ембріона до імплантації в матку під час ЕКЗ для виявлення генетичних патологій.

---

Організаційний момент: «Єдиний медичний висновок» Кожна лабораторія отримує свою частину загального «Клінічного кейсу». Ваше завдання — не просто виконати вправу, а заповнити відповідний розділ у Медичному висновку родини. Наприкінці уроку всі три лабораторії об’єднують дані, щоб надати парі фінальну рекомендацію.

Формат: Клас об’єднується в 3 команди-лабораторії. Кожна отримує один блок завдань, пов’язаних із Кейсом №1.

Лабораторія 1: Генеалогічний аналіз.

• Завдання: За описом сімейного анамнезу з Кейсу №1 побудуйте родовід (сімейне дерево).
• Питання для дослідження:
  1. Який тип успадкування муковісцидозу?
  2. Який генотип брата дружини (помер)? Який генотип може бути у самої дружини (носій/здорова)?
  3. Якщо чоловік здоровий і не є носієм, який ризик для їхніх дітей? А якщо він теж носій?
• Матеріал: Бланки для побудови родовидів, умовні позначення.

Лабораторія 2: Цитогенетика та скринінг.

• Завдання: Проаналізуйте «кариотипи» подружжя 
• Питання для дослідження:
  1. Чи є видимі хромосомні аномалії (напр., трисомія, делеція)?
  2. Як така аномалія могла виникнути (помилка в мейозі чи мітозі)?
  3. Як вік батьків може впливати на ризик хромосомних патологій?
• Матеріал: Зображення нормальних та аномальних кариотипів  

Лабораторія 3: Сучасна діагностика (ПГД).

• Завдання: Вивчіть схему преімплантаційної генетичної діагностики.
• Практична частина: Дано результати аналізу 5 ембріонів на наявність мутації CFTR (гени муковісцидозу): «+» — мутантний алель присутній, «-» — відсутній. Визначте, які ембріони здорові, які — носії, а які хворі. Який ембріон доцільно імплантувати?
• Питання для дослідження: Які переваги та етичні питання виникають при використанні ПГД?
• Матеріал: Схеми процедури ПГД, таблиці з результатами аналізу.

Таблиця результатів аналізу:

Ембріон №	Результат тесту	Статус (здоровий/носій/хворий)	Рекомендація до імплантації
1	– / –
2	+ / –
3	+ / +
4	– / +
5	– / –

Питання для дослідження:

1. Які ембріони ви відхилите? Чому?
2. Якщо у вас є вибір між «здоровим» та «носієм», кого ви оберете?
3. Етичне питання: Що робити з ембріонами, які не були використані?

---

Задача «Генетичний прогноз»

Умова: Муковісцидоз — аутосомно-рецесивне захворювання ($a$). Подружжя пройшло скринінг, який показав, що і чоловік, і дружина є клінічно здоровими, але обидва є носіями гена муковісцидозу (генотипи $Aa$).

Завдання:

1. Складіть схему схрещування ($Aa \times Aa$).
2. Обчисліть імовірність (%) народження дитини, яка буде:
   • а) Повністю здоровою (не носієм);
   • б) Здоровим носієм;
   • в) Хворою на муковісцидоз.

Відповідь: __________________________________________________________________

---

Модифікація рефлексії: «Валіза, м’ясорубка, кошик»

Валіза: Що з уроку я заберу з собою (найважливіше)?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

М’ясорубка: Що було складним і ще треба «перекрутити» (осмислити)?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Кошик: Що здалося зайвим або незрозумілим?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Міст до наступного уроку: «Сьогодні ми зібрали наукові дані. Але консультація — це не просто цифри. Наступного разу ми навчимося на основі цих даних будувати розмову з пацієнтами та приймати рішення, враховуючи не лише генетику, а й етику та емоції».

---

Цей розділ допоможе тобі зазирнути у майбутнє біології та зрозуміти, як генетика вже сьогодні змінює життя реальних людей.

1. Віртуальний кінозал: Генетична революція

Переглянь запропоновані відео та дай відповіді на запитання:

• Відео 1: “Генетична інженерія CRISPR” (посилання)
  • Завдання: Уяви, що CRISPR — це «генетичні ножиці». Як саме бактерії використовують цю систему для захисту від вірусів?
  • Поміркуй: Чи етично, на твою думку, створювати «дизайнерських немовлят» (обирати колір очей чи рівень інтелекту), якщо технологія дозволяє це зробити?
• Відео 2: “Таємниці ДНК: Пошук родини” (посилання)
  • Завдання: У відео розповідається про Джуді, яка шукала свого батька-китайця через 70 років. Як сучасні бази даних ДНК допомагають відновлювати родинні дерева, навіть коли історичні записи втрачені?
• Відео 3: “Подкаст про ДНК та старіння” (посилання)

Завдання: Генетик Дмитро Микитенко порівнює наш генетичний матеріал із величезною бібліотекою. Що в цій метафорі означає «хромосома», а що — «мутація»?