Урок 43. Ядро, ядерце, хроматин

Урок 43. Ядро, ядерце, хроматин

---

Місце уроку в темі: продовження теми «Ядро, ядерце, хроматин». Якщо минулий урок заклав фундамент про будову ядра, ядерця і організації хроматину – цей урок заглиблюється в механізми, які здійснюють динамічну регуляцію хроматину.

Проблема уроку: Як структурно-організаційні рівні хроматину і його молекулярні модифікації керують тим, які гени в конкретній клітині активні, а які – «мовчазні», та чому порушення цих механізмів призводить до хвороб?

Очікувані результати для вчителя:

Очікувані результати для учнівства:

Ключові слова:

• нуклеосома
• гістонові модифікації (ацетилювання, метилювання)
• ДНК-метилювання
• еухроматин/гетерохроматин

План уроку

1. Мотивація (5 хв)
2. Тобі може знадобитися (10 хв)
3. Життєва ситуація (15 хв)
4. Попрактикуймо самостійно (10 хв)
5. Рефлексія (5 хв)

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

🛠 Як провести:

• Почніть із запитання: «Чи може невелика поломка в структурі ядра клітини призвести до передчасного старіння всього організму?»
• Запропонуйте учням коротке відео/анімацію, що ілюструє деформацію ядерної оболонки.

Запитання для обговорення:

• Чи є різниця між мутацією в гені й «помилками» в упаковці хроматину?
• Чи може правильна архітектура ДНК бути важливішою за кількість генів у геномі?

✅ Головна ідея:

Ядро – складна динамічна система. Від того, як упакований хроматин і наскільки стабільна ядерна оболонка, залежить робота всіх клітин і доля організму.

🧬 Уявіть людину з рідкісною хворобою – прогерією, синдромом передчасного старіння. Діти з цим діагнозом виглядають, ніби вони на 60 років старші, мають ламке волосся, проблеми із серцем, кістками і, на жаль часто живуть не довше підліткового віку.

Вчені з’ясували, що причина хвороби – мутація в гені LMNA, який кодує білки ядерної пластинки (ламіни). Ці білки утворюють «каркас» усередині ядерної оболонки. Якщо каркас ламкий, ядро набуває неправильної форми, хроматин втрачає впорядковану організацію, а експресія генів втрачає баланс. В результаті клітини не функціонують нормально, і організм «старіє» занадто швидко.

Поміркуйте:

• Чому така «невидимі» зміни в ядрі призводять до того, що старіє весь організм?
• Як пов’язані архітектура хроматину і активність генів?

Сьогодні на уроці ми:

• побачимо, як зміни в упаковці та організації хроматину впливають на транскрипцію генів;
• дізнаємось про механізми епігенетичної регуляції (гістони, метилування ДНК, домени TAD);
• спробуємо проаналізувати реальні експериментальні дані і зрозуміти, як порушення архітектури ядра призводить до хвороб.

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 10 хв.

🛠 Як провести:

• Використайте наочні зображення нуклеосоми, зробіть порівняння еухроматину та гетерохроматину, покажіть схему TAD.
  • Мікрофотографію ядра з «плямами» ядерця та гетерохроматинових ділянок.

Запитання для учнів:

• Що буде, якщо у клітині зникне фермент, що додає ацетильні групи на гістони?
• Як ви думаєте, чому мутації в білках ядерної ламіни (пластинки) призводять до передчасного старіння (прогерії)?

Що відбувається всередині ядра, коли гени «вмикаються» чи «вимикаються»?

• Нуклеосома – базова «котушка» для ДНК. ДНК обгортається навколо білків-гістонів, як нитка навколо котушки. Але ця «котушка» може бути більш чи менш тугою.

Поговоримо про епігенетичну регуляцію – процес контролю експресії генів без зміни послідовності ДНК, що дозволяє клітинам вмикати або вимикати гени відповідно до потреб організму.

• Гістонові модифікації – «мітки», що змінюють доступність ДНК.
  • Ацетилювання гістонів – хроматин розслаблений – транскрипція можлива – ген активний.
  • Метилювання (залежно від місця) – або активація, або «замовчування» гена.

• Метилювання ДНК – додавання метильних (-СН₃) груп до цитозину, що часто «деактивує» гени.

• Еухроматин і гетерохроматин – два способи існування хроматину:
  • Еухроматин – ДНК декомпактизована, гени активні (здатні до експресії), транскрипція йде.
  • Гетерохроматин – ДНК компактизована, гени неактивні, транскрипція не відбувається.

• Топологічні асоційовані домени (TADs) – великі «петлі» ДНК, що збирають разом гени й їхні регуляторні елементи. Якщо TAD порушується, може активуватися «не той» ген (наприклад онкоген).

• Ядерна пластинка (ламіна) – білковий «каркас», який фіксує гетерохроматин на периферії ядра (на ядерній оболонці зсередини) й впливає на те, які гени не будуть активними.

Крутий факт: У деяких клітинах епігенетичні зміни (наприклад, метилування ДНК) можуть передаватися у спадок на кілька поколінь — навіть без зміни послідовності ДНК. Це пояснює, як середовище (харчування, стрес) може впливати на долю майбутніх дітей.

Поміркуйте:

• Чому у однієї і тої самої людини – шкіра, м’язи і нейрони виглядають по-різному, та виконують різні функції, хоча ДНК у них однакова?
• Як упаковка ДНК у ядрі може бути ключем до лікування раку чи старіння?

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 15 хв.

• Покажіть учням схему впливу забруднювачів на метилювання ДНК (Рис. 9).
• Запитайте: «Чи можуть однакові гени працювати по-різному в різних умовах?»
• Згадайте приклади: близнюки однакові генетично, але один може захворіти на астму, а інший ні.

Розбийте учнів на малі групи.

• Завдання: порівняти малюнки та зробити висновки.
• Аналіз таблиці про шизофренію (монозиготні та дизиготні).
• Обговоріть, що дані говорять про роль генетики та середовища.

Питання для обговорення:

• Чи можна сказати, що епігенетика – це «міст» між генами і середовищем?
• Як би ви перевірили роль харчування у змінах метилювання ДНК?
• Чому важливо досліджувати близнюків у різному віці?

Дослідження: «Екзогенні (зовнішні) фактори епігенетичних змін» та близнюковий метод

Хоча певні гени можуть бути внутрішньо запрограмовані на ввімкнення або вимкнення в процесі розвитку організму (епігенез), зовнішні умови також можуть сприяти формуванню їхньої експресії.

Фактори навколишнього середовища можуть регулювати метилювання ДНК.

Забруднювачі повітря є прикладом факторів, які можуть впливати на метилювання ДНК у людини. 

Зокрема це оксиди азоту та поліароматичні вуглеводні (антрацен, фенантрен).

Загалом, забруднення повітря опосередковує зниження метилювання ДНК по всьому геному, хоча метилювання в деяких місцях може бути підвищеним.

Забруднення повітря безпосередньо пов’язане з метилюванням імунорегуляторних генів, що призводить до посилення запалення та зміни імунного профілю.

Ці патерни метилювання призводять до прояву серцево-легеневих ускладнень, включаючи високий кров’яний тиск та різні респіраторні захворювання (такі як астма).

Зміна нормальної експресії генів також є поширеною причиною різних форм раку

На епігенетичні наслідки впливу забруднення повітря впливає низка інших факторів, включаючи вік, дієту та загальний стан здоров’я.

Роль екологічних стимулів на експресію генів можна продемонструвати, порівнявши епігенетичні профілі монозиготних (однояйцевих) близнюків.

Монозиготні близнюки виникають внаслідок поділу заплідненої яйцеклітини на два різних ембріони, які мають ідентичний геном (вони є природними клонами).

Порівнюючи патерни метилювання монозиготних близнюків, можна оцінити роль навколишнього середовища у фенотиповому розвитку.

Патерни метилювання ДНК відрізнятимуться у близнюків і продовжуватимуть розходитися з часом як наслідок впливу навколишнього середовища.

Патерни метилювання ДНК можна використовувати для ідентифікації генів, що беруть участь у розвитку певних захворювань, присутніх у одного близнюка.

Завдання 1: «Які висновки можна зробити з аналізу ДНК монозиготних близнюків?»

На рисунку 10 зображені метильовані ділянки ДНК у монозиготних близнюків у віці 3-х та 50-ти років. На основі інформації вище – зробіть висновки щодо того які зміни ви помітили, як це можна пояснити, про що це може свідчити, та який вплив здійснює на фенотипічні ознаки цих близнюків.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Очікувані відповіді учнівства:

• Завдання 1: Висновки з аналізу ДНК монозиготних близнюків
• У 3-річних близнюків патерни метилювання майже однакові, що відповідає їхній ідентичній генетиці.
• У 50-річних близнюків метильовані ділянки сильно відрізняються – це результат довготривалого впливу середовища (харчування, стреси, забруднення тощо).
• Висновок: хоча геном однаковий, епігенетика з віком робить його різним, і це може призводити до відмінностей у здоров’ї та фенотипі.

Завдання 2: Аналіз даних та роль близнюкового методу

Шизофренія – це психічне захворювання. Лікарі досліджували відносний вплив генетичних та екологічних факторів на розвиток шизофренії. У своєму дослідженні вони використовували групи монозиготних близнюків та дизиготних близнюків. Принаймні один близнюк у кожній парі мав шизофренію.

• Однояйцеві (монозиготні) близнюки генетично ідентичні.
• Різнояйцеві (дизиготні) близнюки не є генетично ідентичними.
• Члени кожної пари близнюків виховувалися разом.

У таблиці показано відсоток випадків, коли в обох близнюків розвинулася шизофренія.

Тип близнюків	Відсоток випадків коли в обох близнюків розвинулась шизофренія
Монозиготні	50
Дизиготні	15

Поясніть, чому в цьому дослідженні було використано обидва типи близнюків.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Що ці дані говорять про відносний вплив генетичних та екологічних факторів на розвиток шизофренії?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запропонуйте два фактори, які вчені повинні були врахувати під час вибору близнюків для використання в цьому дослідженні.

1. ____________________________________________________________________________
2. ____________________________________________________________________________

Очікувані відповіді учнівства:

• Завдання 2: Аналіз даних про шизофренію
• Поясніть, чому в цьому дослідженні було використано обидва типи близнюків.
• Монозиготні близнюки – генетично ідентичні, тому різниця між ними показує вплив середовища.
• Дизиготні – лише частково схожі генетично, тому вони показують, як генетика та середовище комбінуються.
• Використання обох типів дає змогу розрізнити внесок спадковості і середовища.
• Що ці дані говорять про відносний вплив генетичних та екологічних факторів на розвиток шизофренії?
• 50% випадків у монозиготних близнюків – генетика відіграє значну роль, але не є визначальною (якби тільки гени, було б 100%).
• 15% у дизиготних близнюків – середовище також важливе, бо ризик вищий, ніж у випадкових людей, але нижчий, ніж у монозиготних.
• Висновок: шизофренія є багатофакторним захворюванням – виникає через взаємодію генетики та факторів середовища.

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

Завдання 1:

У таблиці подано експериментальні дані про рівень модифікацій гістонів у двох клітинах.

Клітина	Ацетилювання гістонів	Метилювання ДНК (промотор гена Х)	Рівень транскрипції гена Х
1	Високе	Низьке
2	Низьке	Високе

• Заповніть останню колонку (рівень транскрипції) для обох клітин.
• Обґрунтуйте свій вибір.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Передбачте, як хронічний стрес, що знижує ацетилювання, вплине на експресію гена Х.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Очікувані відповіді учнівства:

Завдання 1:

• Клітина 1: високе ацетилювання – відкритий хроматин, низьке метилювання – ген активний – високий рівень транскрипції.
• Клітина 2: низьке ацетилювання – щільний хроматин, високе метилювання – ген «замовчується» – низький рівень транскрипції.
• Хронічний стрес – зменшення ацетилювання – менший доступ до ДНК – зниження експресії гена Х.

Завдання 2 – аналіз тексту:

Уважно прочитайте наведений текст:

Синдром Гійєна-Барре – це рідкісне захворювання, при якому імунна система пошкоджує мієлінову оболонку нейронів. Пошкодження мієлінової оболонки може спричинити низку симптомів, наприклад, оніміння, м’язову слабкість та м’язовий параліч. Іноді уражаються нейрони вегетативної нервової системи, що призводить до порушення серцевого ритму.

Хвороба Хантінгтона – це захворювання, яке виникає, коли білок під назвою хантінгтин пошкоджує мозок. Хантінгтин виробляється через домінантний мутантний алель.

Перше успішне випробування препарату для зниження концентрації хантінгтину в мозку людини охопило 46 пацієнтів. Пацієнти отримували препарат протягом 4-10 місяців. Концентрація хантінгтину була знижена у всіх пацієнтів.

Препарат вводили біля основи хребта в спинномозкову рідину, що омиває головний та спинний мозок. Препарат містить одноланцюгові молекули ДНК. Ці одноланцюгові молекули пригнічують мРНК, необхідну для вироблення хантінгтину.

Симптоми хвороби Хантінгтона можуть початися будь-коли, але зазвичай розвиваються у віці від 30 до 50 років. Ймовірність та вік початку симптомів пов’язані з кількістю повторів послідовності основ CAG у гені хвороби Хантінгтона.

Однак нещодавні дослідження показали, що епігенетика також може впливати на вік початку появи перших симптомів.

1) Вчені, які брали участь у першому успішному випробуванні препарату для зниження концентрації хантінгтину, повідомили, що препарат не є ліками від хвороби Хантінгтона.

Наведіть дві причини, чому препарат не слід вважати ліками.
Не включайте повторення інформації про випробування препарату у свою відповідь.

1. ____________________________________________________________________________
2. ____________________________________________________________________________

2) Наведіть причину, чому людям вводили препарат у спинномозкову рідину, а не давали прийняти таблетку, що містить цей препарат.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3) Запропонуйте та поясніть один із способів, яким епігенетичні механізми можуть впливати на вік, коли починаються симптоми хвороби Хантінгтона.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Очікувані відповіді учнівства:

Завдання 2:

1) Чому препарат не є «ліками» від хвороби Хантінгтона?

• Препарат лише зменшує рівень білка хантінгтину, але не усуває причину хвороби – мутантний алель все одно присутній у геномі.
• Препарат не відновлює пошкоджені клітини мозку і не може повністю вилікувати пацієнтів, він лише уповільнює або полегшує перебіг захворювання.

2) Чому препарат вводили в спинномозкову рідину?

• Якщо препарат прийняти у вигляді таблетки, він буде розщеплений у травній системі або печінці і не досягне мозку.
• Крім того, препарат потрібно було доставити безпосередньо до центральної нервової системи, оскільки гематоенцефалічний бар’єр не пропускає великі молекули ДНК/РНК у мозок.

3) Як епігенетика може впливати на вік появи симптомів?

• Один із способів – зміна рівня метилювання ДНК у гені хвороби Хантінгтона або в регуляторних генах, що контролюють роботу нервових клітин.
• Це може призвести до пригнічення або активації експресії мутантного алеля – в одних людей симптоми проявляться раніше (через активніший синтез мутантного білка), а в інших – пізніше.

---

Дружня порада для вчителя

Тривалість: 5 хв.

Формати рефлексії:

• Використайте метод «ланцюжок»: один учень починає, наступний продовжує.
• Запропонуйте «швидке голосування» емодзі-шкалою.
• Для бажаючих – короткі «вихідні квитки з уроку»: записати одну думку на стікері й залишити на дошці.

Питання для дискусії:

• Чому тема ядра і хроматину виявилась не лише науковою, а й життєвою?
• Як ви думаєте, чи стане зміна епігенетичних механізмів медициною майбутнього?

✅ Головна ідея: Розуміння динаміки хроматину – ключ не лише до розуміння біологічної науки, а й до розуміння власного здоров’я та відповідальності за наступні покоління.

Закінчіть речення:

• Найбільше мене здивувало, що

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Тепер я розумію, що епігенетика – це

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Питання, яке я ще хотів/хотіла б дослідити:

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

🧬 Оцініть свій рівень розуміння за «емодзі-шкалою хроматину»:

📖 – Я відкритий еухроматин: усе зрозуміло, можу пояснити іншому.

📂 – Я частково відкритий: розумію основи, але хочу ще прикладів.

🔒 – Я щільний гетерохроматин: було складно, хочу повторити з прикладами.

🧬 – Я хочу досліджувати далі: тема надихає, хочу дізнатись більше.

💬 Обговорення:

• Чи може наш спосіб життя впливати на майбутнє покоління через епігенетику?
• Що важливіше для клітини: які саме гени в неї є чи які з них увімкнені?
• Чи можна вплинути на епігенетику свідомо (через дієту, спорт, ліки)?

---

Відео для допитливих:

• Чи може середовище змінити вашу ДНК? – пояснення від каналу SciShow:
  https://www.youtube.com/watch?v=kp1bZEUgqVI
• Чи можете ви мати близнюка??..всередині вас? – про дивовижне явище химеризму і відмінність хроматину в одному організмі від каналу TedEd: https://www.youtube.com/watch?v=TbcEXnNrvIA

Додаткове джерело:

• Епігенетика на порталі університету штату Юта ,США: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/

Урок 43. Ядро, ядерце, хроматин

---

Місце уроку в темі: продовження теми «Ядро, ядерце, хроматин». Якщо минулий урок заклав фундамент про будову ядра, ядерця і організації хроматину – цей урок заглиблюється в механізми, які здійснюють динамічну регуляцію хроматину.

Проблема уроку: Як структурно-організаційні рівні хроматину і його молекулярні модифікації керують тим, які гени в конкретній клітині активні, а які – «мовчазні», та чому порушення цих механізмів призводить до хвороб?

Очікувані результати для учнівства:

Ключові слова:

• нуклеосома
• гістонові модифікації (ацетилювання, метилювання)
• ДНК-метилювання
• еухроматин/гетерохроматин

План уроку

1. Мотивація (5 хв)
2. Тобі може знадобитися (10 хв)
3. Життєва ситуація (15 хв)
4. Попрактикуймо самостійно (10 хв)
5. Рефлексія (5 хв)

---

🧬 Уявіть людину з рідкісною хворобою – прогерією, синдромом передчасного старіння. Діти з цим діагнозом виглядають, ніби вони на 60 років старші, мають ламке волосся, проблеми із серцем, кістками і, на жаль часто живуть не довше підліткового віку.

Вчені з’ясували, що причина хвороби – мутація в гені LMNA, який кодує білки ядерної пластинки (ламіни). Ці білки утворюють «каркас» усередині ядерної оболонки. Якщо каркас ламкий, ядро набуває неправильної форми, хроматин втрачає впорядковану організацію, а експресія генів втрачає баланс. В результаті клітини не функціонують нормально, і організм «старіє» занадто швидко.

Поміркуйте:

• Чому така «невидимі» зміни в ядрі призводять до того, що старіє весь організм?
• Як пов’язані архітектура хроматину і активність генів?

Сьогодні на уроці ми:

• побачимо, як зміни в упаковці та організації хроматину впливають на транскрипцію генів;
• дізнаємось про механізми епігенетичної регуляції (гістони, метилування ДНК, домени TAD);
• спробуємо проаналізувати реальні експериментальні дані і зрозуміти, як порушення архітектури ядра призводить до хвороб.

---

Що відбувається всередині ядра, коли гени «вмикаються» чи «вимикаються»?

• Нуклеосома – базова «котушка» для ДНК. ДНК обгортається навколо білків-гістонів, як нитка навколо котушки. Але ця «котушка» може бути більш чи менш тугою.

Поговоримо про епігенетичну регуляцію – процес контролю експресії генів без зміни послідовності ДНК, що дозволяє клітинам вмикати або вимикати гени відповідно до потреб організму.

• Гістонові модифікації – «мітки», що змінюють доступність ДНК.
  • Ацетилювання гістонів – хроматин розслаблений – транскрипція можлива – ген активний.
  • Метилювання (залежно від місця) – або активація, або «замовчування» гена.

• Метилювання ДНК – додавання метильних (-СН₃) груп до цитозину, що часто «деактивує» гени.

• Еухроматин і гетерохроматин – два способи існування хроматину:
  • Еухроматин – ДНК декомпактизована, гени активні (здатні до експресії), транскрипція йде.
  • Гетерохроматин – ДНК компактизована, гени неактивні, транскрипція не відбувається.

• Топологічні асоційовані домени (TADs) – великі «петлі» ДНК, що збирають разом гени й їхні регуляторні елементи. Якщо TAD порушується, може активуватися «не той» ген (наприклад онкоген).

• Ядерна пластинка (ламіна) – білковий «каркас», який фіксує гетерохроматин на периферії ядра (на ядерній оболонці зсередини) й впливає на те, які гени не будуть активними.

Крутий факт: У деяких клітинах епігенетичні зміни (наприклад, метилування ДНК) можуть передаватися у спадок на кілька поколінь — навіть без зміни послідовності ДНК. Це пояснює, як середовище (харчування, стрес) може впливати на долю майбутніх дітей.

Поміркуйте:

• Чому у однієї і тої самої людини – шкіра, м’язи і нейрони виглядають по-різному, та виконують різні функції, хоча ДНК у них однакова?
• Як упаковка ДНК у ядрі може бути ключем до лікування раку чи старіння?

---

Дослідження: «Екзогенні (зовнішні) фактори епігенетичних змін» та близнюковий метод

Хоча певні гени можуть бути внутрішньо запрограмовані на ввімкнення або вимкнення в процесі розвитку організму (епігенез), зовнішні умови також можуть сприяти формуванню їхньої експресії.

Фактори навколишнього середовища можуть регулювати метилювання ДНК.

Забруднювачі повітря є прикладом факторів, які можуть впливати на метилювання ДНК у людини. 

Зокрема це оксиди азоту та поліароматичні вуглеводні (антрацен, фенантрен).

Загалом, забруднення повітря опосередковує зниження метилювання ДНК по всьому геному, хоча метилювання в деяких місцях може бути підвищеним.

Забруднення повітря безпосередньо пов’язане з метилюванням імунорегуляторних генів, що призводить до посилення запалення та зміни імунного профілю.

Ці патерни метилювання призводять до прояву серцево-легеневих ускладнень, включаючи високий кров’яний тиск та різні респіраторні захворювання (такі як астма).

Зміна нормальної експресії генів також є поширеною причиною різних форм раку

На епігенетичні наслідки впливу забруднення повітря впливає низка інших факторів, включаючи вік, дієту та загальний стан здоров’я.

Роль екологічних стимулів на експресію генів можна продемонструвати, порівнявши епігенетичні профілі монозиготних (однояйцевих) близнюків.

Монозиготні близнюки виникають внаслідок поділу заплідненої яйцеклітини на два різних ембріони, які мають ідентичний геном (вони є природними клонами).

Порівнюючи патерни метилювання монозиготних близнюків, можна оцінити роль навколишнього середовища у фенотиповому розвитку.

Патерни метилювання ДНК відрізнятимуться у близнюків і продовжуватимуть розходитися з часом як наслідок впливу навколишнього середовища.

Патерни метилювання ДНК можна використовувати для ідентифікації генів, що беруть участь у розвитку певних захворювань, присутніх у одного близнюка.

Завдання 1: «Які висновки можна зробити з аналізу ДНК монозиготних близнюків?»

На рисунку 10 зображені метильовані ділянки ДНК у монозиготних близнюків у віці 3-х та 50-ти років. На основі інформації вище – зробіть висновки щодо того які зміни ви помітили, як це можна пояснити, про що це може свідчити, та який вплив здійснює на фенотипічні ознаки цих близнюків.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Завдання 2: Аналіз даних та роль близнюкового методу

Шизофренія – це психічне захворювання. Лікарі досліджували відносний вплив генетичних та екологічних факторів на розвиток шизофренії. У своєму дослідженні вони використовували групи монозиготних близнюків та дизиготних близнюків. Принаймні один близнюк у кожній парі мав шизофренію.

• Однояйцеві (монозиготні) близнюки генетично ідентичні.
• Різнояйцеві (дизиготні) близнюки не є генетично ідентичними.
• Члени кожної пари близнюків виховувалися разом.

У таблиці показано відсоток випадків, коли в обох близнюків розвинулася шизофренія.

Тип близнюків	Відсоток випадків коли в обох близнюків розвинулась шизофренія
Монозиготні	50
Дизиготні	15

Поясніть, чому в цьому дослідженні було використано обидва типи близнюків.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Що ці дані говорять про відносний вплив генетичних та екологічних факторів на розвиток шизофренії?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запропонуйте два фактори, які вчені повинні були врахувати під час вибору близнюків для використання в цьому дослідженні.

1. ____________________________________________________________________________
2. ____________________________________________________________________________

---

Завдання 1:

У таблиці подано експериментальні дані про рівень модифікацій гістонів у двох клітинах.

Клітина	Ацетилювання гістонів	Метилювання ДНК (промотор гена Х)	Рівень транскрипції гена Х
1	Високе	Низьке
2	Низьке	Високе

• Заповніть останню колонку (рівень транскрипції) для обох клітин.
• Обґрунтуйте свій вибір.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Передбачте, як хронічний стрес, що знижує ацетилювання, вплине на експресію гена Х.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Завдання 2 – аналіз тексту:

Уважно прочитайте наведений текст:

Синдром Гійєна-Барре – це рідкісне захворювання, при якому імунна система пошкоджує мієлінову оболонку нейронів. Пошкодження мієлінової оболонки може спричинити низку симптомів, наприклад, оніміння, м’язову слабкість та м’язовий параліч. Іноді уражаються нейрони вегетативної нервової системи, що призводить до порушення серцевого ритму.

Хвороба Хантінгтона – це захворювання, яке виникає, коли білок під назвою хантінгтин пошкоджує мозок. Хантінгтин виробляється через домінантний мутантний алель.

Перше успішне випробування препарату для зниження концентрації хантінгтину в мозку людини охопило 46 пацієнтів. Пацієнти отримували препарат протягом 4-10 місяців. Концентрація хантінгтину була знижена у всіх пацієнтів.

Препарат вводили біля основи хребта в спинномозкову рідину, що омиває головний та спинний мозок. Препарат містить одноланцюгові молекули ДНК. Ці одноланцюгові молекули пригнічують мРНК, необхідну для вироблення хантінгтину.

Симптоми хвороби Хантінгтона можуть початися будь-коли, але зазвичай розвиваються у віці від 30 до 50 років. Ймовірність та вік початку симптомів пов’язані з кількістю повторів послідовності основ CAG у гені хвороби Хантінгтона.

Однак нещодавні дослідження показали, що епігенетика також може впливати на вік початку появи перших симптомів.

1) Вчені, які брали участь у першому успішному випробуванні препарату для зниження концентрації хантінгтину, повідомили, що препарат не є ліками від хвороби Хантінгтона.

Наведіть дві причини, чому препарат не слід вважати ліками.
Не включайте повторення інформації про випробування препарату у свою відповідь.

1. ____________________________________________________________________________
2. ____________________________________________________________________________

2) Наведіть причину, чому людям вводили препарат у спинномозкову рідину, а не давали прийняти таблетку, що містить цей препарат.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3) Запропонуйте та поясніть один із способів, яким епігенетичні механізми можуть впливати на вік, коли починаються симптоми хвороби Хантінгтона.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

---

Закінчіть речення:

• Найбільше мене здивувало, що

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Тепер я розумію, що епігенетика – це

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

• Питання, яке я ще хотів/хотіла б дослідити:

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

🧬 Оцініть свій рівень розуміння за «емодзі-шкалою хроматину»:

📖 – Я відкритий еухроматин: усе зрозуміло, можу пояснити іншому.

📂 – Я частково відкритий: розумію основи, але хочу ще прикладів.

🔒 – Я щільний гетерохроматин: було складно, хочу повторити з прикладами.

🧬 – Я хочу досліджувати далі: тема надихає, хочу дізнатись більше.

💬 Обговорення:

• Чи може наш спосіб життя впливати на майбутнє покоління через епігенетику?
• Що важливіше для клітини: які саме гени в неї є чи які з них увімкнені?
• Чи можна вплинути на епігенетику свідомо (через дієту, спорт, ліки)?

---

Відео для допитливих:

• Чи може середовище змінити вашу ДНК? – пояснення від каналу SciShow:
  https://www.youtube.com/watch?v=kp1bZEUgqVI
• Чи можете ви мати близнюка??..всередині вас? – про дивовижне явище химеризму і відмінність хроматину в одному організмі від каналу TedEd: https://www.youtube.com/watch?v=TbcEXnNrvIA

Додаткове джерело:

• Епігенетика на порталі університету штату Юта ,США: https://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/